Genetische Beratung

Gründe für eine solche Beratung können familär aufgetretene Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen, körperliche und / oder geistige Behinderungen, eine Blutsverwandtschaft der Eheleute oder Partner oder häufige Fehlgeburten sein. Im Rahmen einer solchen Beratung wird zunächst ein Familienstammbaum erstellt. Dabei werden alle Familienmitglieder bis zur Großelterngeneration mit erfaßt. Damit kann ein Wiederholungsrisiko abgegrenzt und unter Umständen weitere Untersuchungen geplant und durchgeführt werden.

Pränatale Diagnostik

In Deutschland werden etwa 3 % aller Kinder mit einer Auffälligkeit geboren. Es kann sich dabei um eine leicht zu korrigierende Auffälligkeit wie ein sechster Finger oder aber um eine schwere Fehlbildung handeln ( dies sagt aber auch aus, daß 97% aller Kinder gesund geboren werden!).

Derartigen Störungen können verschiedene Ursachen zugrundeliegen: Auffälligkeiten der Chromosomen, Fehlentwicklungen der Organe oder Erbkrankheiten

Hier sind verschiedene Möglichkeiten zusammengefaßt, mit denen eine Entwicklung-störung bei einem Kind erkannt oder ausgeschlossen werden kann.

Um die Chromosomen des erwarteten Kinder untersuchen zu können muß kindliches Gewebe u.U. erst nach Anzüchtung in einer Gewebekultur untersucht werden. Dafür stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung.

" Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) in der 12. SSW werden durch die Bauchdecke der Mutter mit einer Nadel von der Plazenta kleine Gewebe-stückchen gewonnen und anschließend präpariert. Ein erstes Ergebnis (die sogenannte Kurzzeitkultur) liegt nach ca, 2 Tagen vor.

" Bei der Fruchtwasserpunktion wird ebenfalls durch die Bauchdecke eine Nadel in die Fruchthöhle vorgeschoben und eine Fruchtwasserprobe entnommen. Hier liegt das Chromosomenergebnis nach etwa 14 Tagen vor. Durch eine biochemische Bestimmung zweier Eiweißmoleküle (AFP und ACHE) wird eine Neuralrohrdefekt ( z.B. ein offener Rücken ) ausgeschlosssen.

" Ab der 20. Schwangerschaftswoche ist auch die direkte Blutentnahme aus der Nabelschnur möglich. Dieser Eingriff wird in spezialisierten Abteilungen in Frauenkliniken durchgeführt (hier im Frankfurt in der Uni-Klinik und im Nordwest Krankenhaus).

Alle oben vorgestellten Verfahren sind sogenannte Nachweisverfahren. Das heißt, eine Störung der Anzahl oder der Form der Chromosomen wird nachgewiesen oder ausgeschlossen. Da es sich um invasive Verfahren handelt, besteht ein zwar kleines, aber nicht auszuschließendes Risiko einer Fehl oder Frühgeburt durch eine Komplikation ( vorzeitiger Blasensprung, Blutung, Infektion ).

Im Gegensatz dazu gibt es sogenannte Screeningteste, bei denen auf indirekte Weise das Risiko abgeschätzt werden kann, daß das Kind eine Störung hat.

Im ersten Drittel der Schwangerschaft ( zwischen der 12. Und 14. Schwangerschafts-woche ) kann durch eine mütterliche Blutentnahme zusammen mit einer Ultraschall-untersuchung, bei der zusätzlich die Dicke der Nackenfalte bestimmt wird, errechnet werden, ob das Risiko für eine Chromosomenanomalie höher oder niedriger als der altergleicher Frauen ist.
Eine Verminderung des Risikos von z.B. 1:370 ( bei der 35 jährigen Schwangeren) auf 1:2500 ist sicher ein sehr beruhigendes Ergebnis. Aber auch eine Risiko-erhöhung auf 1:40 bedeutet immer noch, daß von 40 Kindern 39 unauffällig sind.

In der 20.-22- Schwangerschaftswoche kann durch eine eingehende Ultraschalluntersuchung die Entwicklung des Kindes einschließlich der inneren Organe dargestellt werden. Findet sich eine regelrechte Entwicklung ohne Hinweis auf eine Fehlbildung ist auch das Risiko einer Chromosomenanomalie geringer. Sie ist allerdings als Screeninguntersuchung nicht in der Lage, diese auszuschließen.

Urogynäkologie

Unter einer Harninkontinenz versteht man den unwillkürlichen Abgang von Urin. Die Ursachen dafür sind vielfältig. Bei Frauen handelt es sich meistens um eine sog. Stressinkontinenz. Ursächlich dabei ist eine Beckenbodenschwäche, die dazu führt, daß auch bei normalen Belastungen ( "Stress") wie zum Beispiel Husten oder Lachen, der Urin nicht gehalten werden kann. Seltener kommt die Urgeinkontinenz vor, bei der die Harnblase auf an sich normale Reize wie eine zunehmende Blasenfüllung mit einem starken Harndrang ("Urge") reagiert, der nicht unterdrückt werden kann.

Es gibt verschiedene konservative und operative Möglichkeiten, das Krankheitsbild zu beeinflussen. Allerdings ist auch klar, das keine Methode in der Lage ist, die Schäden, die im Laufe des Lebens entstanden sind wieder vollständig rückgängig zu machen.
(Selbsthilfegruppe Urogyn)

Um die Diagnose zu sichern und eine Behandlungsstrategie zu erstellen sind folgende Untersuchungen notwendig:

" bei einer gynäkologischen Untersuchung wird das Ausmaß und die Art der Senkung festgestellt und die Funktion der Beckenbodenmuskulatur geprüft
" im Ultraschall vom Introitus aus kann die Lage der Harnröhre und Harnblase zu den übrigen Organen des kleinen Beckens bestimmt und die Veränderung dieser Lagebeziehung bei Belastung gemessen werden
" bei der urodynamischen Untersuchung wird die Funktion der Blase und der Harnröhre getestet. Dazu werden dünne Katheter in Harnblase und Enddarm eingeführt und sowohl die Blasenfüllung und Entleerung selbst als auch die Länge und Kraft des Blasenschließmuskels geprüft.

Ingesamt müssen für eine komplette Untersuchung mindestens 45 min veranschlagt werden.

Zu den konservativen Behandlungsoptionen gehören:
" Beckenbodentraining: Unter Anleitung soll ein Gefühl für die Muskulatur des Beckenbodens wiedererworben werden. Die aktive Muskelarbeit ist erforderlich, um bei Belastungen den erhöhten Druck auf den Beckenboden abzufangen. Dieses Training muß ein Leben lang durchgeführt werden - es ist auch sinnvoll bereits vor einer geplanten Operation damit zu beginnen. Die Erfolgsrate ist bei Frauen mit einer entsprechenden Vorbereitung signifikant besser.

" Östrogene: Nach den Wechseljahren kommt es im Genitalbereich zu einer sogenannten Atrophie des Gewebes, d.h. die Schleimhaut wird dünner und emfindlicher, die Durchblutung des Gewebes nimmt ebenso wie der Gehalt an Bindegewebe ab.

" Körpergewicht: Je höher das Gewicht ist, um so mehr lastet auch auf dem Beckenboden, der bei der Frau sowieso einer höheren Belastung ausgesetzt ist und insgesamt schwächer als beim Mann ist. Auch aus diesem Grund ist die Vermeidung einer starken Gewichtszunahme bzw. das Halten desselben wichtig. Dies gilt insbesondere für Frauen, die bereits eine Operation hinter sich haben.